A inclusão do exame tem total importância para que o tratamento seja iniciado ainda no começo da vida do paciente. Conheça mais sobre a AME.
Quando nasce uma criança, são solicitados diversos exames para avaliar a saúde do recém-nascido e identificar se há necessidade de cuidados específicos. Desde 2021, a Lei nº 6.895/2021 prevê a inclusão do exame para detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no teste do pezinho. Mas qual a importância de se detectar quase imediatamente após o nascimento se a criança é portadora de AME?
O que é a AME?
A médica especialista Adriana Banzzatto Ortega explica que “a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética hereditária, decorrente da ausência do gene SMN1, responsável pela produção da proteína que mantém a sobrevida dos neurônios motores. As crianças com AME apresentam atraso no desenvolvimento motor, perda de força muscular, dificuldade respiratória e disfagia (dificuldade para alimentação). Caso não recebam tratamento adequado precocemente, esses pacientes podem ficar tetraplégicos, necessitando de ventilação e alimentação enteral.”
Os neurônios motores, responsáveis pela coordenação dos movimentos dos músculos, morrem devido à falta da proteína SMN1, resultando na progressiva manifestação dos sintomas da doença, que pode levar à morte. Os principais sinais e sintomas da AME incluem perda do controle muscular, dificuldade de movimentos e locomoção, dificuldade de engolir, dificuldade de segurar a cabeça e dificuldade de respirar.
Tratamentos disponíveis para a AME
Atualmente, existem três medicamentos principais para o tratamento da AME:
1-Nusinersena (Spinraza): Aplicado por via intratecal (injeção no líquido cefalorraquidiano ao redor da medula espinal e do encéfalo), este medicamento modifica a expressão do gene SMN2 para que ele produza a proteína necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. A aplicação é contínua, realizada a cada quatro meses por profissionais especializados, impedindo a progressão da AME e permitindo ganhos com reabilitação adequada.
2-Risdiplam (Evrysdi): Um medicamento de uso oral diário que atua no gene SMN2, proporcionando a produção da proteína necessária. Deve ser usado durante toda a vida do paciente para impedir a progressão da AME e permitir ganhos com reabilitação.
3-Onasemnogeno abeparvoveque (Zolgensma): Terapia gênica que, através de um vetor viral AAV-9, introduz o gene SMN1 nos neurônios motores da criança, estabilizando a doença e impedindo sua progressão, com ganho motor subsequente com as terapias de reabilitação.
Importância do diagnóstico precoce para o tratamento de AME
A Dra. Adriana ressalta que o maior desafio para a AME é o diagnóstico precoce, pois quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores são as chances de uma melhor qualidade de vida para o paciente. “Minhas expectativas são em relação ao diagnóstico precoce, neonatal, com possibilidade de tratamento para as crianças pré-sintomáticas“, afirma.
A AME requer cuidado multidisciplinar, envolvendo médicos de diversas especialidades. Os pacientes de AME são acompanhados em Centros de Referência de Doenças Raras e, em casos de residência distante, as famílias são orientadas a buscar atendimento próximo à sua localidade. Associações especializadas oferecem suporte e orientação aos cuidadores, além de acompanhamento com terapeutas especializados.
Como conseguir o medicamento ideal?
Adriana Banzzatto explica que os medicamentos, quando disponíveis no SUS, devem ser solicitados administrativamente. No entanto, critérios rígidos para o fornecimento podem resultar em negativa. Em caso de negativa do SUS ou de planos de saúde, é recomendável procurar uma advocacia especializada para obter os direitos através de liminar. As advogadas Érica Veiga Alves e Daniele Louise Kopp, do escritório Kopp & Alves Advogados, explicam que, com documentação completa comprovando a necessidade do medicamento, o advogado pode entrar com pedido liminar para que o medicamento seja rapidamente disponibilizado ao paciente.
A inclusão do teste de AME no teste do pezinho é um avanço crucial para o diagnóstico precoce da doença, possibilitando o início imediato do tratamento e uma melhor qualidade de vida para os pacientes. A orientação e o suporte de profissionais especializados e associações são fundamentais para o manejo da AME, e o acesso a medicamentos deve ser garantido, recorrendo ao auxílio jurídico quando necessário.
Para mais informações e suporte jurídico, entre em contato com a Kopp & Alves Advogados, especialistas em Direito à Saúde.
Este artigo foi desenvolvido para fornecer informações essenciais sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a importância do diagnóstico precoce através do teste do pezinho, destacando a relevância dos tratamentos disponíveis e os direitos dos pacientes. Para assistência jurídica, entre em contato com as advogadas mencionadas no artigo.
